Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Congenital isolated hyperinsulinism
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Acromegaly
- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Primary lipodystrophy
- Rare diabetes mellitus
- Acquired lipodystrophy
- Genetic obesity
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Prolactinoma
- Central diabetes insipidus
- Multiple endocrine neoplasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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